La SLA, altrimenti nota come Sclerosi Laterale Amiotrofica, è malattia in fase di studio conosciuta anche nelle varianti di “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”.
Cosa è la SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose del nostro cervello e quelle del midollo spinale. Essa non regredisce e tende a colpire i muscoli, in particolare i motoneuroni, di cui esistono due gruppi: il primo si trova nella corteccia cerebrale e porta il segnale nervoso dal cervello al midollo; il secondo, invece, è composto da cellule nervose che portano le informazioni dal tronco encefalico e dal midollo fino ai muscoli.
Nei pazienti colpiti dalla SLA, infatti, entrambi i gruppi di neuroni sono destinati a denegerarsi e quindi morire, impedendo che i segnali adepti al movimento possano giungere a destinazione.
Primo sintomo della SLA è la comparsa di un progressivo indebolimento che colpisce prima i muscoli delle mani o dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo fino a una paralisi totale.
Diverse manifestazioni della SLA
La SLA può manifestarsi in diversi modi:
- Manifestazione neurologica bulbare;
- Segno di Babinski;
- Manifestazione respiratoria;
- Manifestazione neuropsichiatrica;
- Demenza fronto-temporale.
Manifestazione neurologica bulbare
Dagli studi è emerso che circa il 25% dei casi di SLA è ad “inizio bulbare”. Iniziali difficoltà nel pronunciare la parola e le frasi (nota come “disartria”) e perdita della comunicazione verbale (conosciuta come “anartria”) sono segnali indicatori, a cui si accompagnano un problema di motilità delle corde vocali, che determina a volte disfonia, e una crescente difficoltà a deglutire (disfagia).
Altri segni da tenere in considerazione sono: lingua atrofica, facile stancabilità dei muscoli della masticazione. In questi casi, incombono i casi di precoce dimagrimento e di malnutrizione: infatti, si rende necessario un intervento per impianto PEG.
Nello specifico, segnali del coinvolgimento del primo motoneurone includono la spasticità, ovvero il progressivo irrigidimento dei muscoli, e l’iperflessia, presenza di riflessi esagerati. Invece si registrano segni di danno del secondo motoneurone con la presenza di ipo-atrofia dei muscoli da questo innervati, fascicolazioni (ossia guizzi muscolari percepibili sotto cute), crampi muscolari, riduzione del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei.
Segno di Babinski
Il segno di Babisnki consiste nell’estensione in alto dell’alluce del piede e nello “sventagliamento” all’infuori delle altre dita; in altre parole si tratta non solo di un riflesso anomalo, ma è un indicatore di danno al primo motoneurone, ovvero quello del cervello.
Sintomi della degenerazione del motoneurore inferiore includono poi debolezza, atrofia muscolare, crampi muscolari e strattoni muscolari sottocutanei Pertanto, circa il 15-45% dei pazienti sperimenti la “labilità emotiva”, consistente in attacchi di riso oppure di pianto incontrollabili.
Manifestazione respiratoria
Segno indicatore è dato dall’indebolimento del diaframma e dei muscoli intercostali per cui, la capacità vitale e la pressione inspiratoria diminuiscono.
Manifestazione neuropsichiatrica
Il 50% dei pazienti rivela anche anomalie neuropsicologiche, dovute dal funzionamento della corteccia frontale, soprattutto a carico delle funzioni esecutive, le quali includono abilità quali l’astrazione, la pianificazione, l’inibizione comportamentale e cognitiva, la categorizzazione.
Inoltre, il 70% circa dei pazienti manifesta labilità emotiva, equivalenti dunque manifestazioni dell’espressione emotiva, come il riso, il pianto o il sorriso, completamente inappropriate o decisamente eccessive rispetto al contesto e incontrollabili rispetto alla propria volontà, spesso fonte disagio o imbarazzo da parte dei pazienti stessi.
Si mantiene intatta la capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire o percepire sensazioni tattili.
Demenza frontotemporale con amiotrofia
La demenza frontotemporale è caratterizzata da profondi cambi della personalità. Una percentuale maggiore di pazienti sperimenta problemi con la generazione di parole, con l’attenzione o con i processi decisionali.
Oltremodo, la funzione cognitiva può essere interessata come parte del processo patologico oppure potrebbe essere collegata all’insufficienza della respirazione notturna.
Cosa è la SLA: differenza con la Sclerosi Multipla
Intercorre una sostanziale differenza tra SLA E SM. La sclerosi multipla interferisce con la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, del cervello e del midollo spinale ed implica un rallentamento degli impulsi nervosi con la conseguente comparsa di sintomi neurologici. Invece la sclerosi multipla amiotrofica colpisce i motoneuroni e tende a indebolire i muscoli e portare alla paralisi.
Cosa è la SLA: cura e rimedi
Non è di facile diagnosticabilità la SLA. Il neurologo, comunque, deve effettuare un esame clinico molto efficace che, tramite il riconoscimento dei sintomi, possa confermare tale patologia. Per riuscire nell’intento, una volta determinato che il paziente soffre di una malattia neurodegenerativa, occorre comprendere se si tratti proprio di SLA o di sclerosi multipla.
Purtroppo non esiste attualmente alcuna cura per SLA e, per tale motivo, i ricercatori lavorano nel tentativo di riuscire a comprendere come intervenire sulla malattia.
Cosa è la SLA: personaggi famosi colpiti dalla malattia
Tra i personaggi famosi e più noti colpiti dalla SLA ricordiamo Pietro Anastasi, Gianluca Signorini, Stefano Borgonuovo, Luca Coscioni, Lane Smith, Stephen Hawking, Paolo List e Mao Tse-tung.
